Проведение неонатального скрининга новорожденных в роддоме на наследственные заболевания: анализ крови из пяточки

Неонатальный скрининг. Зачем у новорожденного берут кровь из пятки?

Сразу после рождения у ребенка могут отсутствовать клинические симптомы генетического заболевания. Однако с возрастом клинические симптомы могут нарастать, привести к критической ситуации, тяжелому заболеванию и даже смерти.

Для раннего выявления, своевременного лечения, профилактики инвалидности и развития тяжелых клинических последствий, а также снижения детской летальности от наследственных заболеваний проводится неонатальный скрининг.

Неонатальный скрининг – это проведение массового обследования новорожденных детей на наследственные заболевания (адреногенитальный синдром, галактоземию, врожденный гипотиреоз, муковисцидоз, фенилкетонурию).

Когда проводят скрининг новорожденных?

Неонатальный скрининг проводят на:

  • 4 день жизни у доношенного ребенка;
  • 7 день жизни у недоношенного ребенка.

Где проводят скрининг новорожденных?

Забор крови проводится в роддоме. При этом в выписке, врач неонатолог ставит отметку «Неонатальный скрининг взят».

Если по каким – либо причинам скрининг не проводился, то его проводят в поликлинике по месту жительства.

Как проводят скрининг новорожденных?

Образец крови берут из пятки новорожденного ребенка через 3 часа после кормления.

Забор образцов крови осуществляется на специальные фильтровальные бумажные тест-бланки из пятки новорожденного.

Перед забором образца крови пятку новорожденного ребенка необходимо вымыть, протереть стерильной салфеткой, смоченной 70-градусным спиртом, затем смокнуть сухой стерильной салфеткой. Прокол пятки новорожденного ребенка осуществляется одноразовым скарификатором, первая капля крови снимается стерильным сухим тампоном.

Для накопления второй капли крови, осуществляют мягкое надавливание на пятку новорожденного ребенка. Тест-бланк прикладывается перпендикулярно и пропитывается кровью полностью и насквозь в соответствии с указанными на тест-бланке размерами круга. Вид пятен крови должен быть одинаковым с обеих сторон тест-бланка.

Исследование образцов крови проводится в Медико-генетическом отделении (Московский центр неонатального скрининга).

С 2006 года в России по приказу Минздравсоцразвития России от 22.03.2006 № 185 “О массовом обследовании новорожденных детей на наследственные заболевания” проводят неонатальный скрининг на пять наследственных заболеваний:

  1. Фенилкетонурия.
  2. Муковисцидоз.
  3. Галактоземия.
  4. Андреногенитальный синдром.

Врожденный гипотиреоз – болезнь, при которой проявляется недостаточность щитовидной железы, поэтому физическое и психическое состояние ребенка не развивается. Своевременное гормональное лечение предотвратит болезнь и приведет к полному развитию и восстановлению малыша. Доза гормона подбирается индивидуально.

Фенилкетонури?я — редкое наследственное заболевание группы ферментопатий, связанное с нарушением метаболизма аминокислот, главным образом фенилаланина.

Заболевание связано с серьезными умственными и неврологическими нарушениями. При обнаружении заболевания, врач назначает длительную диету для восстановления и нормального развития молодого организма.

Диета подбирается индивидуально.

Муковисцидоз (другое название – кистозный фиброз) – это распространенное генетическое заболевание, которое передается только по наследству.

Его специфической особенностью является образование вязкой слизи во всем организме, в результате чего в первую очередь нарушается функционирование органов, покрытых слизистой оболочкой: пищеварительной системы, легких и других жизненно важных органов.

Чаще всего заболевание проявляется в младенчестве и требует слаженного взаимодействия семьи и врачей специалистов для того, чтобы обеспечить ребенку своевременное, а значит, результативное лечение.

Галактоземия – причина, которая возникает при вскармливании молоком или молочными продуктами, при этом поражаются внутренние органы (нервная система, печень). Соблюдая указания врача, лечение и безмолочная диета помогут избежать последствий.

Адреногенитальный синдром – повышенная выработка гормонов андрогенов надпочечниками. Если не лечить, то у детей быстро развивается половая система, а общий рост останавливается, в будущем – человек бесплоден. Применение необходимых гормональных препаратов восстанавливает развитие и снимает признаки проявления болезни.

В 2015 году приказом Департамента здравоохранения города Москвы от 12.03.2015 № 183 «О совершенствовании деятельности медицинских организаций государственной системы здравоохранения города Москвы по проведению массового обследования новорожденных детей на наследственные заболевания (неонатального скрининга)» создано Медико-генетическое отделение (Московский центр неонатального скрининга).

Медико-генетическое отделение (Московский центр неонатального скрининга) находится на базе ГБУЗ “Морозовская ДГКБ

В отделении осуществляется:

  • проведение исследование образцов крови;
  • повторный забор крови для проведения подтверждающей диагностики;
  • госпитализация новорожденных детей с подозрением на адреногенитальный синдром, галактоземию, врожденный гипотиреоз, фенилкетонурию, муковисцидоз (до или после получения результатов скрининга) в профильное отделение;
  • динамическое (диспансерное наблюдение) в амбулаторных условиях;
  • проведение консультаций врачами специалистами;
  • выписка лекарственных препаратов и специализированных продуктов лечебного питания.

Как попасть на прием в Медико-генетическое отделение (Московский центр неонатального скрининга)?

Источник: https://materinstvo.ru/art/16069

Неонатальный скрининг новорожденных сроки

Главная » Новорожденный » Неонатальный скрининг новорожденных сроки

Главная / 0 – 1 год / Тест из пятки у новорожденного: для чего делают первый скрининг ребенку?

Когда малыш появляется на свет, очень важно сразу определить опасные для жизни пороки развития, генетические мутации, а также предупредить развитие некоторых болезней. Поэтому еще в роддоме малышу проводят диагностику здоровья. В числе прочих анализов присутствует неонатальный скрининг.

Что значит неонатальный скрининг?

В России уже второе десятилетие существует программа обязательного обследования новорожденных на ряд наследственных генетических заболеваний. В основном это болезни, связанные с нарушением обмена различных веществ — аминокислот, солей и прочих. Показывает наличие таких нарушений неонатальный скрининг.

Бояться его не нужно, это обычный анализ крови. Кровь берут из пяточки младенца на специальный бланк.

Когда и как проводят скрининг новорожденных детей: сроки проведения

Кровь берут в роддоме на четвертый день после родоразрешения. Это касается доношенных деток. В случае, если малыш родился раньше срока, то анализ переносят на седьмые сутки.

Обычно на это не требуется разрешения родителей (есть приказ Министерства здравоохранения об обязательном обследовании), маме сообщают сам факт, что анализ взят и результаты отправлены в генетическую лабораторию.

Если по каким-либо причинам в роддоме скрининг не провели, то анализ переносится на ближайшее время. Забирать кровь будет процедурная медсестра в детской поликлинике, куда прикреплен малыш.

Откладывать обследование неонатологи категорически не рекомендуют, так как некоторые болезни дают о себе знать уже в первую неделю жизни ребенка. Незнание о них и, соответственно, отсутствие своевременного лечения приведут к фатальным последствиям.

Что показывает скрининг новорожденных детей?

В настоящее время под программу попадают пять довольно редких, но очень опасных заболеваний, связанных с обменными процессами. Именно наличие одного из них и показывает или говорит об его отсутствии неонатальный скрининг.

Название Норма Описание
Фенилаланин До 2 мг% Если значения превышают норму (2-8 мг%), то ставится вопрос о наличии у ребенка Фенилкетонурии. Превышение уровня аминокислоты фенилаланина приводит к серьезной задержке психомоторного развития, эмоциональной отсталости, ребенок может стать инвалидом.
Гормон ТТГ (тиреотропный гормон) До 20 мемл При повышенном уровне этого гормона у ребенка может развиться врожденный Гипотериоз. Нарушается работа щитовидной железы. Отклонения проявляются в психоневрологической сфере — задержки психического, моторного и эмоционального развития, также сильно страдает физическое развитие — у малышей появляются признаки анемии и рахита, неправильно формируется скелет.
Иммунореактивный трипсин (ИРТ) До 70 нг/мл В случае повышенного уровня ИРТ идет речь о таком заболевании, как Муковисцидоз. Довольно распространенное заболевание, затрагивающее дыхательную и пищеварительную системы. Нарушается работа поджелудочной и потовых желез, в дыхательных путях скапливается слизь, в кишечнике — каловые массы.
17-ОН прогестерон Менее 30 нмоль/л При повышении уровня этого показателя у новорожденного подозревают Адроногенитальный синдром. Это весьма редкое заболевание, связанное с неправильным формированием, а в дальнейшем нарушенной работой коры надпочечников. В случае такого недуга страдает в первую очередь половая функция, в будущем может привести к бесплодию.
Галактоза Самый редкий из рассматриваемых недугов. Галактоземия связана с нарушением усваиваемости галактозы. Если вовремя не определить заболевания, последствия скажутся практически на всех жизненно-важных функциях организма: нервной системе, почках, печени, зрении.

Следует помнить, что порой результаты могут быть ложноположительными.

Так, например, если анализ сдавать не натощак, как это указано в предписании, то у крохи может быть значительно повышен уровень трипсина, так как он содержится в грудном молоке.

Если какой-то показатель повышен, то ребенка направляют на повторный скрининг, на бланке обязательно помечают «ПОВТОР», пишут какой именно показатель необходимо исследовать. Не стоит сразу паниковать, если вам сообщили о необходимости повторного обследования.

Даже если во второй раз показатели все также повышены, то это означает лишь, что ребенок находится в группе риска по данному заболеванию. Будет назначена консультация врача-генетика, врача-эндокринолога. Они в свою очередь предложат дополнительные анализы и обследования. Только после всех процедур ребенку будет поставлен окончательный диагноз.

Современные методы лечения при положительном результате скриннга

Несмотря на то, что все описанные диагнозы довольно редки, они достаточно изучены и имеют большой процент положительной динамики при своевременном и адекватном лечении.

Заболевание Способы лечения
Фенилкетонурия
  • Довольно успешно лечится лишь соблюдением жесткой диеты. Из меню придется исключить любые продукты, содержащие фенилаланин: рыбу, мясо, молочные и другие продукты, содержащие данную аминокислоту или ее производные.
  •  Но! Грудное вскармливание может быть не противопоказано, если кормящая мать будет придерживаться также определенной диеты и правильно рассчитывать количество поступающего фенилаланина. В интернете можно найти примерную таблицу, где представлены усредненные цифры, но лучше, если режим питания и порции составит врач-диетолог, который впоследствии и будет наблюдать ребенка.
Гипотериоз
  • Также имеет положительные прогнозы при своевременной помощи. Единственный на данный момент эффективный способ — это пожизненная заместительная гормональная терапия. Врач-эндокринолог разрабатывает схему и дозировку тиреоидных гормонов для каждого ребенка отдельно. Терапия направлена на компенсацию недостаточности щитовидной железы и достижение состояния равновесия в количестве гормонов в организме.

Прогноз: Если лечение начать с запозданием, то ткани головного мозга сильно пострадают и поимо компенсации функции щитовидной железы придется бороться с умственным отставанием ребенка.

Прогноз: К сожалению, при муковисцидозе прогнозы куда менее обнадеживающие. Смертность детей при таком диагнозе достигает 60%. Затронуты сразу две сферы: желудочно-кишечный тракт и дыхательная система. Болезнь проявляет себя уже на 2 день после рождения.Симптомы: Мекониевые массы скапливаются в тонком кишечнике, вызывая вздутие, рвоту и множество других неприятных последствий.Диагностика: Для точной постановки диагноза приходится пройти ряд обследований, после чего врачи разработают целую систему для поддержания жизненно-важных функций.Лечение:

  • Больные муковисцидозом вынуждены всю жизнь принимать ферменты для оптимизации работы поджелудочной железы, витаминные комплексы, придерживаться специальной диеты, ограничивающей жиры.
  • Помимо этого при легочной форме заболевания необходимы массажи, рефлексотерапия, муколтическая терапия, лечебная физкультура, дренажи, домашние кислородные концентраты и многое другое.
Адроногенитальный синдром
  • Требует длительной терапии преднизалоном.
  • Также врачи могут назначить кортикостероиды, гидрокортизон, минералокортикоиды.

Прогноз: В целом прогнозы по данному заболеванию при своевременном и адекватном лечении положительные.

Галактоземия
  • Самый редкий и самый страшный из описываемых в данной статье недугов. При своевременном обнаружении, то есть в кратчайшие сроки, лечится исключением из рациона лактозы.

То есть грудное вскармливание таким детям не просто противопоказано, категорически запрещено.

  • Их рацион составляют смеси на основе сои. Также таким детям пропиывают комплекс витаминов, кокарбаксилазы и орорат калия.

Прогноз: Если лечение проводилось своевременно и правильно, то прогнозы для таких деток благоприятные. Если же результаты скрининга по каким-либо причинам задержались, то последствия такого нарушения обмена веществ становятся фатальными. Страдают практически все системы организма, в особенности нервная.

Когда будет готов результат неонатального скрининга новорожденного?

Обычно анализ готов через 10 дней после забора крови.

Если с малышом все в порядке, и его вместе с мамой выписывают из роддома в намеченный срок, результаты приходят уже в поликлинику, ставятся все необходимые отметки в карту ребенка. Бывают случаи, когда результаты по объективным причинам задерживаются.

Как узнать результат неонатального скрининга?

В большинстве случаев родителям не сообщают результаты скрининга. Если у ребенка все показатели в норме, то их просто вписываются в карту. Если же есть какие-либо сомнения, то родителей извещают по телефону, который они указывают в своих данных в роддоме.

Поэтому очень важно в роддоме оставлять корректную информацию о месте пребывания ребенка и родителей в первые недели после рождения. Сюда относятся телефоны, адреса, точное название поликлиники, куда прикреплен ребенок.

Если по каким-либо причинам работники медучреждения связаться по телефону не могут, то высылается письмо по указанному адресу, либо патронажная медсестра сама приходит домой к малышу.

Все данные хранятся в лаборатории в течение 3-х лет. Если родители ребенка сомневаются в анализах или хотят что-то уточнить, то они могут узнать в роддоме контактные данные лаборатории и направить туда письменный запрос.

Ни в коем случае нельзя пренебрегать как самим скринингом, так и его результатами. От этого зависит жизнь, здоровье и общее благополучие ребенка. Несмотря на то, что все описанные болезни довольно редки, вероятность заболевания 1 : 2500, тем не менее риск родить больного ребенка есть даже у абсолютно здоровых родителей.

Поделитесь с друзьями:

baragozik.ru

Неонатальный скрининг новорожденных: как проводится?

Поскольку не все наследственные заболевания протекают с симптомами, их может выявить только неонатальный скрининг.

Не обнаруженная сразу после рождения ребенка болезнь будет прогрессировать и вызовет осложнения. Специальное лабораторное исследование позволит вовремя узнать о патологии и вылечить малыша.

Значимость неонатального скрининга

ВАЖНО ЗНАТЬ! Средство для лечения грибка на стопе и ногтях. Избавьтесь от недуга за короткое время Читать далее >>>

Каждого рожденного ребенка проверяют на наличие генетических заболеваний. Процедура называется неонатальным скринингом и представляет собой анализ крови.

Конечно, большинство генетических отклонений врач обнаруживает в ходе проведения ультразвукового исследования.

Однако несколько болезней, связанных с мутациями клеток на генетическом уровне, протекают бессимптомно. Поэтому после рождения ребенка врачи обязательно проводят дополнительное обследование.

Источник: http://mykpoxa.ru/novorozhdennyj/neonatalnyj_skrining_novorozhdennyh_sroki.html

Проведение неонатального скрининга новорожденных в роддоме на наследственные заболевания: анализ крови из пяточки

Появившегося на свет малыша в роддоме внимательно осматривают врачи. Его обследуют с ног до головы. Педиатры проверяют строение носа, ушей и конечностей, оценивают состояние кожи, изучают позвоночник. После проверки физического состояния следующим этапом является обследование нервной системы и мышечного тонуса. При необходимости делается УЗИ.

Через несколько дней в медицинском учреждении проводят скрининг новорожденного. У малыша берут кровь на генетику, однако мало кто из родителей догадывается, зачем проводят такое исследование.

Существуют такие врожденные заболевания, которые проявляются не сразу, именно для их обнаружения всем новорожденным берут анализ крови из пятки

Что такое скрининг-тест детей и что он включает?

Мамы малышей часто переживают по поводу странной, на их взгляд, процедуры — зачем брать кровь из пятки? Скрининг новорожденных проводится с целью выявления врожденных заболеваний, которые не всегда проявляются сразу после рождения, но поддаются лечению на самых ранних стадиях. Несколько капель биоматериала помогают специалистам выявить предрасположенность младенца к:

  • гипотиреозу;
  • фенилкетонурии;
  • муковисцидозу;
  • галактоземии и другим заболеваниям.

В неонатальный скрининг новорожденных включены сразу два исследования. Первое позволяет определить количество ТТГ (специфического тиреотропного гормона) в крови. Если это значение выше нормы, вероятно, ребенок унаследовал гипотиреоз.

Второе исследование направлено на поиски фенилаланина. Присутствие его в большом количестве – это один из признаков фенилкетонурии.

«Пяточный тест» — что это такое?

Взять кровь из вены у крохотного существа, недавно появившегося на свет, не всегда получается с первого раза. Медсестры могут долго колоть кроху иголкой в поисках подходящего сосуда. Брать биологический материал из пальчика тоже не всегда целесообразно — нужное количество собрать не удастся. А вот кровь из пятки всегда получается взять в достаточном объеме.

Вся суть анализа на генетику кроется в получении биологического материала и дальнейшего нанесения его на специальные бланки. Затем врач делает отметку в детской карте, а биоматериал отправляется для анализа в лабораторию.

Когда женщина по каким-либо причинам рожает вне стен родильного отделения, тогда ребенок не получает должной медицинской помощи и никакие обследования ему не проводятся. Такие мамы подвергают риску своего малыша. Нужно обязательно показать ребенка специалистам, сдать все анализы и сделать УЗИ.

Процедура проведения неонатального скрининга

Неонатальный скрининг проводят всем новорожденным детям. Экспресс-анализ способен указать на патологии со стороны иммунной системы и обмена веществ. Ценность данного обследования состоит в том, что имеющиеся аномалии обнаруживаются еще до того, как проявляются первые симптомы тяжелых заболеваний.

Врожденные болезни приводят к задержке развития детей. Правильное, вовремя начатое лечение позволяет избежать всех неприятных последствий.

Если результаты экспресс-анализа положительные, то лечащий врач никогда не будет ставить диагноз на основании единожды проведенного пяточного скрининга. Чтобы диагностировать болезнь, необходимо использовать другие, более информативные методы.

Крайне редко родителей не уведомляют о наличии заболевания, а у ребенка вскоре проявляются симптомы болезни. Все дело в ложноотрицательном результате неонатального экспресс-анализа.

Как и когда берут кровь?

Для взятия крови у новорожденного из пятки медперсонал должен соблюсти основные правила. Процедуру назначают детям, кормление которых производилось 3 часа назад. Кровь берут у 4-дневных малышей, появившихся на свет в срок и без каких-либо серьезных патологий.

Недоношенным малюткам процедуру проводят на 7 сутки или в течение второй недели жизни. Если брать кровь на анализ раньше, то результаты генетического скрининга будут недостоверными, их придется перепроверить.

Иногда кровь берут не из пяточки, а из большого пальчика

Прежде чем приступить к процедуре, медсестра обрабатывает пяточку ребенка спиртовым раствором. Затем на коже делают прокол глубиной 1-2 мм.

Легкими надавливающими движениями на пятку процедурная сестра старается собрать нужное количество крови.

Затем биоматериал переносится на 5 бланков, каждый из которых способен выявить конкретное заболевание.

Как проводят анализ?

Тестовые бланки пропитаны реактивом. Попавшая на тест кровь окрашивает его в соответствующий цвет.

Медсестре после процедуры необходимо указать в специальной форме данные маленького пациента: рост, вес, дату рождения и пр. Далее бланки передаются в лабораторию.

На проведение масс-спектрометрии уходит не больше 10 дней, после чего родители могут узнать результаты неонатального скрининга.

Какие врожденные заболевания можно выявить?

В России с помощью экспресс-анализа у новорожденных детей могут выявить гипотиреоз, муковисцидоз, галактоземию, адреногенитальный синдром и другие заболевания. Как только дополнительные исследования, проведенные на основании положительного результата скрининга, позволят установить точный диагноз, назначается соответствующее лечение.

При проведении скрининга можно выявить врождённые заболевания

Фенилкетонурия

Фенилкетонурия относится к достаточно тяжелым и в то же время редко встречающимся заболеваниям. В организме ребенка, страдающего врожденным недугом, нарушается выработка фермента, ответственного за разрушение фенилаланина. Вредные продукты распада начинают накапливаться в крови. Поражаются ЦНС и головной мозг. Нередко у таких деток возникают судороги.

По статистике, фенилкетонурией страдает 1 человек из 15000. Чтобы снизить риски развития осложнений, человеку предстоит в течение всей жизни придерживаться особой диеты, исключающей продукты, содержащие финилаланин.

Муковисцидоз

Муковисцидоз с помощью неонатального скрининга удается диагностировать у одного ребенка из 2000–3000 появившихся на свет. При таком заболевании у человека в легких и ЖКТ вырабатывается секрет слишком густой консистенции.

Врожденный недуг приводит к закупорке протоков, работа всех выделяющих секрет органов нарушается. Больше всего страдают печень, поджелудочная железа и легкие. Родители, зная о проблеме, могут вовремя начать лечение. Если ребенок с рождения будет получать соответствующую терапию, тогда у него есть все шансы на счастливое будущее.

Галактоземия

Симптомы галактоземии проявляются у ребенка не сразу, долгое время состояние здоровья малыша не вызывает никаких подозрений у родителей. Однако нехватка фермента, отвечающего за расщепление галатозы, приводит к появлению белка в моче и отекам. У ребенка пропадает аппетит, часто возникает рвота.

Данное наследственное заболевание встречается редко. Проводимые в роддомах генетические тесты выявляют 1 больного галактоземией ребенка из 13000 родившихся. Если не приступить к лечению, из-за галактоземии начнет страдать печень и испортится зрение. Больные дети часто отстают в развитии. Лечение включает в себя отказ от пищи, содержащей лактозу.

Гипотиреоз

Согласно статистике, из 5000 обследованных новорожденных, лишь у 1 ребенка диагностируют гипотериоз. Щитовидная железа выделяет недостаточное количество гормонов, из-за этого страдают все жизненно важные органы. Ребенок начинает отставать в развитии, его интеллектуальные способности снижаются.

Неонатальный скрининг позволяет обнаружить превышение ТТГ в крови. Вовремя начатое лечение помогает детям естественно развиваться. Умственная отсталость у них не прогрессирует.

Адреногенитальный синдром

Группа различных генетических заболеваний, связанных с нарушением выработки кортизола, объединена в один синдром — адреногенитальный. У больного ребенка из-за патологии надпочечников замедляется половое развитие, страдают почки и сердечно-сосудистая система. Нередки случаи летального исхода.

Врожденная дисфункция коры надпочечников диагностируется очень редко, но для перестраховки каждому новорожденному необходимо сделать скрининг на обнаружение этого заболевания

Лишь у одного ребенка из 15000 диагностируется это тяжелое заболевание. Человеку с адреногенитальным синдромом приходится всю жизнь принимать гормональные препараты.

Другие заболевания, на которые проводится анализ

Около 500 различных болезней приводят к нарушению обмена веществ в организме. В развитых странах, проводя скрининг новорожденных в роддоме, специалисты могут диагностировать разное количество наследственных заболеваний. В Германии кровь новорожденных тестируют на 14 тест-бланках. В США у детей могут выявить одно из 40 исследуемых недугов.

В России выделяют 5 самых тяжелых наследственных болезней. Их-то и пытаются обнаружить при помощи генетического исследования. Когда малыш рождается раньше срока или входит в группу риска, тогда проводят диагностику по 16 заболеваниям.

Сколько времени делают тест и в каких случаях его назначают повторно?

Анализ скрининга занимает в среднем 10 дней. Иногда специалистам для изучения биоматериала может потребоваться 21 день. При отрицательном результате родители не уведомляются, результаты скрининга заносятся в медицинскую карту ребенка.

Если анализ положительный, мама информируется сразу же. Лечащий врач порекомендует сдать повторный анализ. Нередки случаи, когда скрининг указывает на наличие муковисцидоза, но впоследствии этот диагноз опровергается.

Можно ли отказаться от анализа?

Когда ребенок рождается недоношенным или входит в группу риска, то кровь из пяточки берется в обязательном порядке. Однако у матери есть право отказаться от процедуры.

Для этого она должна подписать официальный документ об отказе от скрининга новорожденного. Подписанный документ вклеивается в карту малыша. Если родители отказались от процедуры, но не заверили свой отказ документально, тогда медработники будут неоднократно посещать семью с той целью, чтобы еще раз убедить их провести диагностику младенцу.

Источник: https://baby-bob.ru/provedenie-neonatal-nogo-skrininga-novorozhdennyh-v-roddome-na-nasledstvennye-zabolevaniya-analiz-krovi-iz-pyatochki/

Скрининг новорожденных – что это такое и когда делают? / Mama66.ru

Выявить предрасположенность к генетическим заболеваниям поможет скрининг новорождённых. Ещё в роддоме у ребёнка берут кровь, чтобы протестировать её минимум на 5 недугов.

Скрининг очень важен, ведь многие генетические отклонения не видны невооружённым глазом и могут дать о себе знать гораздо позже, даже в зрелом возрасте. Лабораторные исследования покажут наличие патологий задолго до появления их первых признаков.

Что подразумевается под скринингом

Нет такого врача, который не посоветует будущим мамочкам сделать неонатальный скрининг новорождённых. Под этим исследованием подразумевается анализ крови. Ведь многие наследственные болезни невозможно распознать без специального развёрнутого теста.

Благодаря скринингу можно выявить генетический дефект на стадии зародыша, и не дать ему развиться в серьёзное заболевание. Проще говоря, анализ крови, который берут у всех новорождённых, помогает распознать недуг ещё на доклинической стадии.

Тест не сложен и не требует каких-либо усилий со стороны мамочки или новорождённого. Кроме того, обследование, сводящееся к забору крови из пяточки, полностью безопасно и почти безболезненно.

Зато скрининг новорождённых на наследственные заболевания помогает предупредить нарушения в умственном и физическом развитии, а также слепоту, пороки многих внутренних органов и даже летальный исход.

Кому, когда и как

Сегодня скрининг на пять тяжёлых генетических заболеваний делают всем новорождённым. При желании родители могут попросить обследовать их ребёнка на наличие других отклонений. Но такие тесты делаются отдельно.

У каждого доношенного малыша на пятый день жизни берут периферическую кровь из пяточки. У деток, рождённых раньше срока, анализ берут через неделю. Процедура проводится натощак, то есть, после последнего кормления должно пройти минимум 3 часа.

Дискомфорт, который испытывают крохи во время манипуляции, минимален, так как кожа прокалывается на глубину всего в пару миллиметров. Затем медицинский работник осторожно сжимает пяточку и прикладывает её к полоске специальной фильтрованной бумаги. Всего необходимо 5 таких бланков, чтобы сделать аналогичное количество тестов – по одному на каждое генетическое заболевание.

Какие недуги определяет скрининг

Родителям стоит понять всю важность этого обследования и не противиться ему. Во-первых, многие не знают истории заболеваний своей семьи и часто не подозревают, что их ребёнку грозит генетическая патология.

Во-вторых, даже если у родителей и их родственников нет никаких хромосомных дефектов, это не значит, что младенец вне зоны риска.

Множество детей, отягощённых такого рода заболеваниями, появляются на свет в полностью здоровых семьях.

Неонатальный скрининг новорождённых (анализ крови из пяточки) позволяет выявить следующие недуги:

  1. Фенилкетонурию – патологию, при которой в организме возникает дефицит фермента, отвечающего за расщепление фенилаланина. Эта аминокислота содержится практически в любом белке, а её избыток способен спровоцировать сильнейшую интоксикацию, которая чревата повреждением головного мозга, неврологическим нарушением, ведущим к умственной отсталости. При своевременном выявлении заболевания ребёнку назначают специальную диету, которую необходимо строго соблюдать до 10 лет. При выполнении всех рекомендаций медиков, ребёнок, страдающий фенилкетонурией, будет развиваться так же, как его здоровые сверстники.
  2. Муковисцидоз – серьёзное генетическое отклонение, поражающее экзокринные железы. В основном, заболевание затрагивает лёгкие и желудочно-кишечный тракт. При муковисцидозе секрет – слизь и желудочный сок – становятся очень вязкими, что провоцирует хронический воспалительный процесс в органах дыхания, поджелудочной железе или кишечнике. Из-за этого кровь плохо поступает в ткани, недуг даёт осложнение на сердце, почки, печень и другие органы. При отсутствии должного лечения муковисцидоз довольно быстро приводит к летальному исходу.
  3. Галактоземию – патологическое нарушение метаболизма, ведущее к невозможности расщепления сахара. Вследствие этого галактоза не превращается в глюкозу. На фоне заболевания наблюдаются серьёзные сбои в работе печени, желудочно-кишечного тракта и центральной нервной системы. Детям, больным галактоземией, запрещено употреблять молочные продукты, поэтому могут возникнуть проблемы с грудным вскармливанием.
  4. Адреногенитальный синдром – недуг, характеризующийся наследственной дисфункцией коры надпочечников. Наиболее известны две формы заболевания: вирилизирующая, при которой происходит чрезмерное проявление мужских половых признаков. И соль — теряющая, обусловленная недостаточным синтезом альдостерона, из-за чего соль, проходя через почки, не возвращается в кровоток. Вторая форма АГС очень опасна и, не будучи вовремя обнаруженной, нередко приводит к смерти младенца.
  5. Врождённый гипотиреоз – патология, ведущая к дисфункции щитовидной железы. Поражение органа происходит ещё во время внутриутробного формирования. Врождённый гипотиреоз провоцирует задержку роста и центральной нервной системы. Девочки более подвержены недугу.

При двух последних заболеваниях ребёнку назначаются гормоны, которые он должен принимать всю жизнь.

Другие виды скрининга

Медики рекомендуют провести ещё два исследования – ультразвуковое и аудиологическое. Такой скрининг желательно сделать на протяжении первых трёх месяцев жизни ребёнка.

УЗИ-скрининг младенца способен выявить врождённые вывихи суставов бедра, а также дисплазию. Кроме того, ультразвук делают с целью обнаружить патологии головного мозга и некоторых внутренних органов. Какие именно органы обследовать, необходимо решить родителям вместе с врачом.

Аудиологический скрининг новорождённых чрезвычайно важен. Обследование помогает своевременно диагностировать тугоухость или глухоту. Во многих городах он является обязательным даже для детей, не входящих в группу риска.

Вовремя сделанный аудиологический скрининг поможет скорректировать и регенерировать слух, не допустив, чтобы тугоухость перешла в глухоту.

Результат положительный — что делать?

Чтобы узнать, показал ли скрининг у новорождённого какие-либо отклонения, не нужно никаких усилий со стороны родителей. Если патологии были выявлены, врач-генетик медико-генетической консультации, отвечающей за регион, где проживает семья, сам сообщит об этом. Он же объяснит, что делать дальше.

В первую очередь родителям рекомендуется не паниковать, а сделать повторный скрининг. Это необходимо для того чтобы подтвердить или опровергнуть диагноз. Хотя повторное обследование зачастую показывает отклонение, это ещё не значит, что ребёнок обязательно болен серьёзным недугом. Просто он находится в группе риска и требует специального медицинского наблюдения.

После повторного скрининга ребёнка нужно показать эндокринологу, который назначит дополнительные анализы и будет курировать лечение.

Родителям, у малыша которых обнаружили какое-либо генетическое заболевание, нужно набраться терпения. Терапия, обычно, растягивается на годы, но при точном выполнении указаний врача, велики шансы вырастить здорового ребёнка.

Рекомендуем к просмотру: Что маме нужно знать о новорождённом малыше

Советуем почитать: Запоры у детей на искусственном вскармливании. Как помочь малышу?

Вы здесь: Главная » Ребенок » Неонатальный скрининг: зачем у новорождённого берут кровь из пяточки?

Источник: http://mama66.ru/child/1194

Анализы у новорожденных в роддоме

Список анализов у новорожденных во время их первых дней жизни

Роды прошли удачно, малыш появился на свет. Теперь настает черед различных проверок, которые покажут, болеет ребенок какими-либо заболеваниями или же с ним все в порядке. Обычно новорожденным в роддомепроводят стандартные процедуры и анализы, ставят прививки и делают обследования.

Первые процедуры

Анализы у новорожденных начинают брать уже тогда, когда он находится в родильном зале. Одним из первых таких анализов является определение группы крови малыша и его резус-фактора.

Определяя эти значения, специалисты анализируют кровь из пуповины ребенка.

Так же эту кровь могут взять для дополнительного обследования, в том случае, если малыш находится в группе риска из-за заболеваний родителей.

Так же новорожденным в роддоме на начальных минутах жизни определяют физическое состояние, используя для этого шкалу «Апгар«. Для этого специалисты оценивают пять различных функций малыша:

  • Частоту пульса;
  • Дыхательные движения;
  • Мышечный тонус;
  • Цвет кожи;
  • Состояние врожденных рефлексов.

Если малыш получил 7 и более баллов, то его признают здоровым и отправляют вместе с мамой в палату.

Кроме того, новорожденным в роддоме капают на слизистую глаз антибактериальный раствор, чтобы предотвратить развитие инфекции глаз. Все дело в опасности микрофлоры родовых путей, по которым прошел ребенок. Если у матери имеется какая-либо инфекция, даже в незначительной степени, есть высокий риск заражения ребенка.

Обрабатывают не только слизистую глаз, но и слизистую половых органов у девочек из-за того же риска заражения.

Скрининг крови новорожденных

Новорожденным в роддоме так же берут анализ крови из пятки, эта обязательная процедура нужна для проведения скрининга.

Все дело во врожденных заболеваниях, которые не являются такой уж редкостью, но проявляются они далеко не сразу после рождения.

Однако анализ крови из пятки показывает наличие таких тяжелых заболеваний, как гипотиреоз и фенилкетонурия, и позволяет заняться лечением задолго до их внешних проявлений.

Ответ на вопрос, почему берут анализ крови из пятки, а не из вены или пальца, довольно прост.

Забирать кровь из вены у недавно рожденных детей очень тяжело, прежде всего, для самого ребенка, так как приходится не один раз нащупывать тоненький сосуд.

Из пальца же при таком маленьком росте и весе не получится взять достаточное количество крови, поэтому пятка – наиболее подходящее место для забора крови на анализ у новорожденных.

Скрининг включает в себя проведение двух одновременных исследований:

  1. Поиск в биологическом материале специфического тиреотропного гормона или ТТГ. В том случае, когда у ребенка присутствует врожденный гипотиреоз, то такой гормон будет находиться в организме в очень большом количестве.
  2. Поиск в биологическом материале фенилаланина, так же присутствующего в организме в очень больших объемах при врожденной фенилкетонурии.

При нормально прошедших родах, и оценке ребенка более 7 баллов по шкале «Апгар», анализ крови из пяткиберется на третий день жизни малыша. Если же роды были патологическими, ранними или оценка оказалась ниже 7 баллов по шкале «Апгар», то скрининг проводится на первой – второй неделе после появления ребенка на свет.

Суть анализа крови из пятки состоит в нанесении полученного материала на специальный бланк, который пересылается для анализирования в скрининг-лабораторию. Педиатр должен сделать пометку о проведенном скрининге в карте малыша, которую после выписки перешлют в поликлинику по месту жительства.

Результат анализа крови из пятки чаще всего оказывается отрицательным, когда у обследованного ребенка нет проблем с врожденными заболеваниями.

В этом случае лаборатория не сообщает результат, то есть не передает эти данные участковому педиатру.

Если же скрининг дал положительный ответ по одному или сразу двум направлениям исследования, то есть у ребенка оказалось врожденное заболевание, скрининг-лаборатория сразу же ставит об этом в известность педиатра, который наблюдает малыша.

Стоит помнить, что если роды прошли вне стен родильного отделения, то ребенок не получил необходимую медицинскую помощь и обследование, которые проводятся новорожденным в роддоме. В этом случае риск пропустить начало серьезной болезни очень велик, поэтому необходимо обратиться к специалистам и сделать необходимые процедуры.

Чем опасен гипотиреоз

Гипотиреозом называется снижение нормальной работоспособности щитовидной железы. Врожденный гипотиреоз опасен тем, что малыш не может полноценно развиваться как в период внутриутробного развития, так и после рождения. Особенно нормальная работоспособность щитовидной железы нужна для правильного созревания ЦНС.

В том случае, когда щитовидка не может обеспечить адекватное насыщение организма гормонами, то развитие различных отделов головного мозга замедляется, что негативно сказывается на психическом здоровье ребенка. Так же такое развитие патологии провоцирует рост различных болезней по неврологической части.

Если получен положительный ответ на проведенный скрининг, то проводят более глубокие анализы у новорожденных:

  • Консультация и наблюдение эндокринолога;
  • Выявление процентного содержания гормонов щитовидки;
  • Обследование железы путем рентгенографии;
  • УЗИ щитовидной железы.

Необходимо обнаружить и начать лечить это тяжелую патологию на ранних сроках, это обеспечит ребенку адекватное развитие и поможет избежать проблем со здоровьем в будущем.

Чтобы поддерживать организм, используют медикаменты, в которых содержатся подходящие дозировки гормонов щитовидной железы. Еще одним важным моментом полноценного лечения малыша является рекомендация нормального кормления грудью. Грудное молоко дает ребенку восполнить недостающие гормоны, которые содержатся в нем в достаточном количестве.

Чем опасна фенилкетонурия

Наличие у ребенка врожденной фенилкетонурии является прогнозом для тяжелой умственной неполноценности.

Прежде всего, фенилкетонурия – это наследственное заболевание, которое означает серьезное нарушение обменных процессов в организме.

Поэтому подозрение на это заболевание появляется уже на этапе вынашивания беременности, если у родителей или ближайших родственников наблюдается подобное явление.

Причиной столь тяжелой болезни становится малое количество специфического фермента, а именно – фенилаланин-гидроксилазы. Это вещество является связующим звеном между различными аминокислотами. Недостаток его тормозит переход фенилаланина в тирозин, который так же является важным элементов полноценного организма.

Так как фенилаланин не переходит в другое состояние, его объемы в крови начинают резко увеличиваться. Такая патология означает токсическое поражение ЦНС, которое означает нарушение деятельности головного мозга. Результатом такого процесса является снижение умственного развития ребенка.

Такие грозные последствия и включили двойной скрининг в необходимые анализы у новорожденных. Если появились подозрения на фенилкетонурию, то после выписки малыша продолжают обследовать. Анализы у новорожденных вне роддома на выявление фенилаланина включают в себя исследование крови и мочи.

Первые прививки

Прививки новорожденным в роддоме начинают делать уже на вторые сутки после родов. Педиатр ежедневно осматривает малыша, меряет температуру и в случае нормального самочувствия разрешает вакцинировать ребенка. Прививки новорожденным делаются бесплатно, согласно нормам прививочного календаря, который разрабатывался в Министерстве Здравоохранения.

БЦЖ

Прививка от туберкулеза становится самой первой для малыша. Ее рекомендуют ставить на вторые сутки после рождения здоровому малышу. Если ребенок слаб, болен, недоношенный, то обязательные прививки новорожденнымпереносятся до нормализации его состояния.

БЦЖ ставится в левую руку выше локтя, методом подкожного введения. На месте инъекции остается небольшое пятнышко, которое может немного видоизменяться, сигнализирую о проходящих в организме процессах выработки иммунитета.

Как и у любых других прививок новорожденным, у БЦЖ имеются свои противопоказания:

  • Внутриутробное повреждение центральной нервной системы;
  • Инфекционные поражения;
  • Наличие врожденного иммунодефицита;
  • Некоторые патологии крови.

Чаще всего БЦЖ, как прививка новорожденному, не имеет последствий и осложнений. Однако в некоторых случаях все-таки наблюдается повышенная реакция детского организма. Это означает, что иммунитет малыша ослаблен, и доза вакцины оказалось для него высокой. Очень редко негативная реакция организма появляется из-за неправильно проведенной вакцинации.

Вакцинация от гепатита В

В обязательные прививки новорожденным включена так же вакцина от гепатита В. Гепатит В очень серьезное заболевание и, лучше всего, сделать профилактическую прививку малышу, чтобы избежать негативных последствий.

Прививку новорожденному от гепатита В ставят в бедро, делают это на пятый день жизни малыша. Чаще всего это является днем выписки младенца.

Однако существует исключение – при врожденном гепатите такую вакцинацию проводят не позже, чем через 12 часов после родов.

Такое явление происходит тогда, когда зараженная мать передает гепатит младенцу, чаще всего это происходит при прохождении через родовые пути.

Прививку новорожденному малышу, который появился на свет недоношенным, не делают, пока вес ребенка не достигнет двух килограммов.

Имеются противопоказания для вакцинации:

  • Нарушение работы центральной нервной системы;
  • Инфекционные и гнойно-септические поражения организма ребенка;
  • Гемолитическая болезнь крови.

Отказ от вакцинации

Иногда родители не хотят делать прививки новорожденным. По закону, они имеют на это полное право, поскольку вакцинация проводится только с их письменного согласия. Перед тем, как принять такое решение, педиатр должен рассказать о последствиях такого решения и объяснить, для чего нужны эти прививки новорожденному и от каких болезней они его могут уберечь.

В случае если родители все-таки желают отказаться от вакцинации, они пишут заявление об этом в двух экземплярах, где подтверждают, что предупреждены о последствиях и несут ответственность за принятое решение об отказе от прививок новорожденному. Один экземпляр данного заявления остается в роддоме, а второе выдают на руки родителям.

В том случае, если мама или папа малыша все-таки захотят сделать прививки новорожденному ребенку, то они могут обратиться с соответствующим заявлением в участковую поликлинику.

В любом случае только родители принимают решение о вакцинации их ребенка!

Аудиологический скрининг

Новорожденным в роддоме назначаются еще и дополнительные обследования. Одним из таких обследований, которое проводится абсолютно всем малышам, является аудиологический скрининг. Это выявление нарушений функции слуха малыша на ранних сроках, позволяющее начать необходимое лечение как можно раньше.

Суть процедуры данного скрининга у новорожденных в роддоме заключается в использование специальной аппаратуры, которая направляет звуковые волны в слуховой проход малыша и фиксирует их отражение.

Это безболезненная манипуляция, которая, однако, требует соблюдения некоторых условий:

  • В кабинете или палате, где проводится обследование, должно быть тихо;
  • Малыш не должен плакать или капризничать, это исказит результаты теста;
  • Ребенку нужно лежать неподвижно в течение одной – двух минут, пока аппарат анализирует данные.

Аудиологический скрининг проводится новорожденным в роддоме на четвертые сутки их жизни. Такая манипуляция помогает определить наличие нарушения слуха, в таком случае специалисты рекомендуют пройти углубленную диагностику.

Дополнительные манипуляции

Дополнительным назначением, которое рекомендуется делать новорожденным в роддоме, является инъекция витамина К (Викасола). Раньше такая инъекция была рекомендована всем новорожденным в роддоме, однако современная медицина старается не перегружать детский организм без необходимости.

Инъекция витамина К рекомендована:

  • Детям с кислородным голоданием в родовом периоде;
  • Детям с гипоксией во время перинатального и родового периода;
  • Недоношенные дети;
  • Дети с небольшим весом.

Чтобы определить, нужно ли назначать новорожденному в роддоме инъекцию витамина К, педиатр изучает записи о течении беременности, проводит обследование малыша и оценку тяжести родового периода.

В принципе, опытные специалисты все-таки рекомендуют сделать такую инъекцию новорожденному в роддоме, чтобы избежать негативных последствий. Дело в том, что недостаточное количество этого витамина может привести за собой развитие геморрагической болезни из-за не выявленного кровотечения.

Дополнительное обследование

Другие анализы у новорожденных назначаются так же в качестве дополнительных мер обследования. Новорожденным в роддоме как правило, исследуют пяточную кровь, однако при наличии особых показателей назначается исследование венозной крови. Одним таким показателем является желтуха новорожденных.

Физиологическую форму такого заболевания называют довольно частым явлением и без особой надобности новорожденным в роддоме не назначают специального лечения.

Для того чтобы физиологическая желтуха прошла, специалисты рекомендуют наладить адекватное кормление грудью, а при недостатке молока дополнительно давать ребенку воду из бутылочки.

Это нужно делать для быстрого и естественного выведения билирубина из организма ребенка.

Иногда новорожденному в роддоме показано облучение ультрафиолетовой лампой, которая поможет скорейшей трансформации билирубина и его выведению.

Находиться под такой лампой малыш должен несколько часов (такая процедура заменяет прогулку по улице и яркое солнце). Чтобы ультрафиолетовая лампа оказала положительное воздействие, ребенка нужно раздеть, свет направляют на животик.

Для безопасности над головкой малыша необходимо положить пеленку, которая своей тенью защитит его глаза.

Однако не всякая форма желтухи является безопасной. Иногда, в том случае, когда имеется резус-конфликт, у новорожденного в роддоме начинает развиваться такое тяжелое заболевание, как гемолитическая болезнь.

Для предотвращения этого развития анализы у новорожденных включают себя обязательный забор крови из пуповины у малышей, чья мама имеет резус-фактор с отрицательным значением.

Исследование полученной крови поможет оценить риски.

В том случае, когда желтуха предполагает негативное развитие, врач назначает забор анализов у новорожденного

из вены. Полученный биологический материал тщательно исследуют и выясняют, какой количество билирубина в ней находится. Так же специалисты определяют форму билирубина, которая может быть опасна для здоровья малыша.

После проведенных исследований, которые делаются очень быстро, врач назначает соответствующее лечение. Если вовремя не предпринять адекватные меры, то жизнь ребенка окажется в опасности.

В современном роддоме проводятся исследования, которые призваны найти нарушения в организме ребенка задолго до того, как они начнут оказывать негативное действие на здоровье малыша.

Все манипуляции и процедуры рекомендованы Министерством Здравоохранения, их действие на организм ребенка тщательно изучено. Поэтому не рекомендуется без особых на то обстоятельств отказываться от их проведения.

Отказ от обследования малыша полностью ложится на плечи родителей, которые несут за это ответственность.

Что касается профилактических прививок, то в современном обществе принято сомневаться в их целесообразности. Однако на протяжении многих лет вакцинация спасла множество жизней, избавила от последствий и осложнений серьезных заболеваний. Рекомендуется тщательно взвешивать все доводы и думать о здоровье своего ребенка.

Источник: https://freyya.ru/deti/analizy-u-novorozhdennyh-v-roddome.html

Ссылка на основную публикацию
Adblock
detector